Família descobre doença em bebê de nove meses e corre contra o tempo para conseguir remédio que custa R$ 3 milhões

Por Giselle Ulbrich

A pequena Ayla Remedi da Silva Verli tem apenas nove meses, mas já é uma guerreira, lutando por sua vida. Há um mês, seus pais descobriram que ela é portadora de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo I, a forma mais severa da doença. Para conter o avanço da AME, Ayla precisa tomar uma medicação que custa, só no primeiro ano, R$ 3 milhões de reais. Não bastasse a dor da família em descobrir a doença e lutar para conseguir o dinheiro, estelionatários usaram os dados bancários da menina para cometerem crimes cibernéticos.

O medicamento, chamado Spinraza, não é fornecido pelo SUS. Por isto a mãe, Franciele Verli Braga, 32 anos, tenta conseguir junto à Justiça que o Governo Estadual forneça o medicamento. Mas enquanto a batalha jurídica é incerta, a família se reveza em bingos, bazares, rifas e pedidos de doações, na tentativa de conseguir custear o remédio (se o SUS negar), ou pagar as terapias que a menina vai precisar para complementar o tratamento. A doença foi descoberta no último 22 de agosto.

A AME é uma doença que afeta a medula espinhal e núcleos na base do cérebro, por isto vai atrofiando os músculos do corpo. Franciele está desesperada e luta contra o tempo para que Ayla consiga tomar o Spinraza antes que a doença avance. Por enquanto, a AME comprometeu o pulmão do bebê, que passa no máximo duas horas respirando livremente. Mas logo é preciso coloca-la no respirador mecânico, pois o pulmão da menina já não tem força suficiente para inflar e desinflar sozinho. Por enquanto, Ayla come normalmente pela boca, mexe os braços e os pés. Mas não consegue firmar a cabeça ou ficar sentada sozinha. O próximo passo da doença, diz Franciele, é atingir a boca e aí a filha não vai mais conseguir se alimentar por conta.

“Ela precisa urgente do medicamento, para evitar que a doença avance. O Spinraza só funciona a partir da quarta dose (com seis doses a cada dois meses no primeiro ano e quatro doses nos outros anos). Se acontecer algo entre uma dose e outra (como a paralisação da boca, das mãos, das pernas, etc.), o remédio perde a eficácia e precisa reaplicar tudo do começo. Por isso a nossa urgência em que ela tome o remédio, para bloquear o avanço da AME o quanto antes. Eu tenho fé de que ainda vou ver a Ayla andando e se movimentando sozinha”, suplica a mãe.

Toda ajuda

FOTO: Felipe Rosa / Tribuna do Parana - AGP

Enquanto não se consegue o remédio, a família faz tudo o que pode para chegar aos R$ 3 milhões. Domingo passado, a família realizou um bazar. Juntando todas as ações realizadas e doações, já conseguiram R$ 150 mil. O próximo evento será no dia 21 de outubro em Quatro Barras, na região metropolitana de Curitiba, no salão da comunidade Maria José (Colônia), a partir das 14h. Será um bingo, que já está com as cartelas à venda por R$ 5 (é preciso levar caneta de casa, para marcar na cartela).

Franciele e o marido estão numa situação apertada. Ele, que é motorista do Uber, está momentaneamente sem trabalhar por problemas de saúde. E ela precisou deixar o emprego para cuidar da filha. “Nenhuma creche queria aceitar um bebê que não fica sentado. Então tive que ficar em casa pra cuidar”, lamenta a mãe, que depende muito da ajuda de sua mãe e do restante da família para comer e pagar as contas da casa. Por sorte, eles ainda têm um plano de saúde que forneceu os equipamentos que Ayla usa em casa, home care quando a menina precisar e outras ajudas. Mas Franciele só conseguiu os equipamentos porque o plano a fez assinar um termo, comprometendo-se a não acionar o plano de saúde na Justiça para fornecer o Spinraza. “Eu estava desesperada, ela precisando do equipamento urgente pra respirar, assinei”, diz a mãe.

Além do dinheiro para compra do Spinraza, Franciele também está aceitando ajuda de todo tipo: objetos para compor os bingos, rifas e bazares. Como o casal está quase sem renda, também está aceitando cestas básicas, além de ajuda para a própria Ayla, como fraldas tamanho G, lencinho umedecido e pomadas para assadura. Ayla ainda precisa de roupas (inclusive meias) tamanho G, ou já para um ano de idade. As blusas, especificamente, precisam ser grandes ou com botão na frente por causa das sondas que Ayla usa no peito. Leite (Nestogeno 2, até completar um ano), também é bem-vindo.

Como ajudar?

Conta no site Vakinha:

Depósito bancário:
CPF da Ayla: 137.367.379-63
Ayla Remedi da Silva Verli
Caixa Econômica Federal
(Código do banco: 104)
Agencia: 0369
Operação: 013
Conta Poupança: 53303-2

Bradesco
(Código do banco: 237)
Agencia: 0929 -6
Conta Poupança: 1000447-0
Informações e outros tipos
de ajuda: Facebook: /ameayla
Instragram: @ameayla
Franciele (mãe): 9 9697-8595

Fonte: https://www.tribunapr.com.br/noticias/curitiba-regiao/bebe-curitiba-precisa-remedio-custa-tres-milhoes/


 

Tipo I (AME infantil – Werdnig-Hoffmann)

Caracterizada como a mais grave delas por apresentar sintomas desde a vida intra-uterina, como um baixo movimento fetal, e no recém-nascido, por afetar desde células do corno inferior até o próprio músculo. Mas a principal causa de óbitos destes pacientes, que não conseguem ultrapassar tres anos de idade, é o comprometimento no desenvolvimento do sistema respiratório, que apresenta um retardo fatal para esses pacientes. Apresentando fraqueza acentuada nas musculaturas distal e proximal, as crianças não conseguem sentar sem apoio, apresentando afundamento do osso esterno. São conhecidas pelo termo em inglês como nonsitters.

Além desses sintomas, estão incluídos dificuldades de deglutição e sucção. As pernas tendem ser mais fracas que os braços, apresentando ainda dificuldades para se alimentar, aumento na susceptibilidade a infecções respiratórias persistentes e acúmulo de secreções nos pulmões e garganta.

Existem registros de alguns casos em que o paciente ultrapassa os dois anos de idade. Chegando à vida adulta, as habilidades intelectuais são inalteradas. Com o uso de novas tecnologias, como alguns programas de computador, os pacientes conseguem fazer uso de computadores normalmente usando comandos de voz, as funções sexuais também não são alteradas.

Tipo II (AME intermediára)

O paciente apresenta início de sintomatologias características, mas menos intensas. A partir dos dezoito meses de vida, as crianças adquirem a capacidade de sentar, desde que colocadas nessa posição, mas não chegam a adquirir a capacidade de andar.

Tipo III (AME juvenil – Kugelberg-Welander)

Conhecida também como a forma juvenil da doença, apresenta sintomatologia entre os dois a dezessete anos de idade, comprometendo o desenvolvimento dos membros superiores. Os pacientes necessitam com pouca frequência de uma pequena ajuda para se locomover ou para atos comuns do dia-a-dia. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta, podendo ser necessário usar alguns meios de ajuda na locomoção como muletas ou bengalas, às vezes sendo necessário o uso de cadeiras de rodas.

Tipo IV (AME adulta)

É o tipo menos grave, acometendo pessoas entre 30 e 40 anos, mesmo sem que tenham apresentado qualquer tipo de sintomas antes desta fase. A apresentação dos sintomas ocorre de forma lenta e insidiosa para o completo comprometimento muscular.

História

O termo amiotrofia espinhal progressiva foi usado pela primeira vez pelo neurologista alemão Johann Hoffmann em 1893. O tipo infantil da AME foi descrito pelo neurologista austríaco Guido Werdnig em 1891. O tipo juvenil da AME recebeu o nome dos neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg, que diferenciaram a doença das distrofias musculares em 1956.

Diagnóstico

diagnóstico clínico da doença é feito em três etapas:

Caso seja feito primeiro a análise do cromossomo, os outros exames são desnecessários.

Exames também podem ser realizados em gestantes, desde que haja indicação médica necessária para tal. Para esse caso existe a possibilidade da realização da coleta de amostra da vilosidade coriônica (CVS) ou amniocentese. Em ambos o risco deve ser justificado para a realização do exame, haja vista que os riscos para esses procedimentos são de um para duzentos abortos.

Causas

A AME está ligada diretamente ao gene SMN — Sobrevida do Moto-Neurônio (survival of motorneuron) — localizado no braço longo do cromossomo cinco (5q). O gene possui nove éxons que codificam 254 proteínas. Uma cópia está presente na região centromérica e outra na região telomérica. O gene recebe então o nome de SMN1 e sua cópia de SMN2.

De acordo com recentes pesquisas, a deleção do gene SMN1 é o que determina a apresentação dos sintomas e a quantidade de gene SMN2 é o que determina a severidade dos sintomas a serem apresentados.

Para que uma pessoa seja considerada doente deve possuir as duas cópias do gene SMN mutados, ou seja, ambos genitores tem que possuir a cópia mutada, o que corresponde a 95% dos casos. Mesmo assim, em dois por cento dos casos a pessoa recebe apenas um gene mutado e por erro do metabolismo inato gera a outra cópia mutada, dando origem a cópias defeituosas do gene.

Tratamento

Os pacientes de AME em sua maioria fazem uso de respiradores e aparelhos conhecidos como “estimuladores de tosse” para limpeza de secreções e do acúmulo de líquido nos pulmões. Devem também seguir uma dieta balanceada e manterem peso controlado para que o enfraquecimento muscular não seja ainda maior. Há novas pesquisas sendo desenvolvidas pela empresa Beike Biotech para trazer aos pacientes portadores desta deficiência um melhor conforto.

Pesquisas não apontam ainda para uma cura, mas sim uma melhora com as injeções de Célula Tronco e as drogas que aumentam a produção de SMN2, diminuindo assim a severidade dos sintomas.

Posted by:Ricardo Garcia

Cidadão São Bernardense, Empreendedor, Empresário.